Asociația Charcot Marie Tooth România va derula în perioada 15.09.2021- 14.03.2022 proiectul „Îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de boala Charcot Marie Tooth”, finanțat prin programul „În stare de bine”, susținut de Kaufland România și implementat de Fundația pentru Dezvoltarea Societății Civile.
Proiectul se va desfășura pe durata a 6 luni și va implica acordarea de sprijin și consiliere pentru persoanele care suferă de Charcot Marie Tooth, sub forma de distribuirea de pachete de îngrijire pentru bolnavii de CMT, consultații medicale gratuite (îngrijirea piciorului), sesiuni de consiliere psihologică, webinare în domeniul geneticii, kinetoterapiei, nutriției.
De asemenea, prin implementarea proiectului, asociația își dorește să contureze registrul național și ghidul pacienților cu Charcot Marie Tooth.
Proiectul include și două campanii de informare și conștientizare, una privind importanța testării genetice, a doua privind specificul acestei afecțiuni rare. În cadrul acestor campanii propunem reuniuni online ale comunității CMT și prezentarea poveștilor de viață ale unora dintre membrii comunității.
Majoritatea persoanelor care suferă de CMT au nevoie, la un moment dat, de intervenție chirurgicală la nivelul gleznelor. După cum se știe, CMT provoacă deformări la nivelul labei picioarelor, gleznelor și degetelor. Aceste modificări ale structurii osoase fac mersul dureros sau chiar imposibil. Când deformările sunt majore persoana nu mai poate călca drept și mersul devine imposibil. Din cauza arcadei plantare înalte, pacientul nu mai poate călca cu toată talpa, apar puncte de presiune care duc la complicații: bătături, ulcerații. Când aceste probleme intervin în viața unei persoane cu CMT se impune un consult al unui medic ortoped.
Charcot Marie Tooth este o boală genetică, ea poate afecta mai mulți membri ai aceleași familiei. Pentru stabilirea unui diagnostic cert, a tipului de CMT și pentru planificarea familială este important să se meargă la un consult genetic și, eventual, să se efectueze un test genetic.
Vizita le genetician este de preferat să se facă în familie pentru a oferi medicului genetician o imagine mai amplă a situației.
Majoritatea persoanelor din România care suferă de CMT nu sunt testate genetic pentru a avea 100% un diagnostic cert sau pentru a afla tipul exact de CMT.
Problemele ortopedice cu care se confruntă persoanele cu CMT trebuie tratate cu cea mai mare seriozitate, mai ales că ele apar, cu preponderență, în perioada copilăriei și afectează calitatea vieții copilului.
